Kaj povzroči bolezen ALS?

Svetovalnica | 17.06.2022, 12:20 Nataša Ličen

Vzroki za nastanek ALS niso znani, hipotez pa je več. Še pred leti se je zdelo, da je vzrok lahko en sam. Danes smo skoraj prepričani, da je vzrokov več in da jih je pri posameznem bolniku lahko vpletenih več hkrati. Omenjajo ekscitotoksično okvaro živčnih celic, motnje imunskega odziva, okužbe, pomanjkanje nevrotrofičnih faktorjev, zastrupitve, motnje v delovanju hormonov in motnje v delovanju mitohondrijev. Edini znani vzrok je genetski.

O bolezni smo se v Svetovalnici pogovarjali s prof. dr. Janezom Zidarjem, dr. med, specialistom nevrologije iz Inštituta za klinično nevrofiziologijo Nevrološke klinike UKC Ljubljana.

Ekscitotoksična teorija

Temelji na podmeni, da čezmerno kopičenje spodbujevalnega (ekscitatornega) prenašalca (nevrotransmitorja) glutamata povzroči propad živčnih celic. V možganih bolnikov z ALS so res dokazali čezmerno kopičenje te snovi. Ne ve pa se natanko ali gre za čezmerno sintezo ali za motnjo v njegovem odstranjevanju. Zdravilo riluzol (pri nas preparati Rilutek, Sclefic in Teglutik) naj bi delovalo protiglutamatno. Po imunski hipotezi naj bi se proti sestavinam normalnih gibalnih živčnih celic tvorila protitelesa in jih tako uničevala. Zanesljivih dokazov za to hipotezo ni, pa tudi zdravljenje, ki je uspešno pri drugih avtoimunskih bolezni, je pri ALS neučinkovito.

Med virusi, ki naj bi bili povezani z ALS, omenjajo viruse, ki povzročajo otroško paralizo, AIDS in podobne.

Strupeni naj bi bili nekateri kemijski elementi, npr. svinec, aluminij, mangan, kalcij, selen. Omenja se tudi možnost, da se ALS razvije po električni poškodbi živčevja.
Živčne celice potrebujejo za svoj razvoj in preživetje razne nevrotrofične (rastne) faktorje. Njihovo pomanjkanje bi lahko povzročilo prezgodnjo celično smrt. Za nastanek ALS naj bi bili vsaj delno odgovorni tudi tako imenovani prosti radikali. Te molekule so normalna sestavina celic in so električno nabite. Normalno jih telo samo nevtralizira, v prevelikih količinah pa so zanj strupene. Proti škodljivemu delovanju teh snovi naj bi učinkovala zdravila, ki jih imenujemo antioksidanti (npr. vitamini E, C in Q10).

Ena od hipotez pravi, da do razvoja bolezni pride zaradi napak v delovanju mitohondrijev.

Gre za celične sestavine, ki zagotavljajo energijo za njihovo delovanje. Večina celic ima vgrajen program, ki privede do njihove smrti (programirana celična smrt ali apoptoza). Pod določenim pogoji je progarmirana celična smrt normalna. Pri degenerativnih boleznih, kot npr. ALS, pa se ta program aktivira prezgodaj.

Dr. Janez Zidar o bolezni pravi:

»Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je ena najhujših hitro napredujočih degenerativnih nevroloških bolezni. Njen najizrazitejši znak je mišična šibkost, ki se lahko začne kjerkoli v telesu in nazadnje zajame večino mišic. Potek bolezni je dokaj predvidljiv. Da se napovedati, da bodo bolniki izgubili sposobnost govora, požiranja, gibanja udov in dihanja, lahko po drugačnem vrstnem redu. V povprečju bolniki umrejo 2 do 5 let po njenem začetku.

Učinkovitega zdravila proti bolezni ni. Kar pri teh bolnikih povzroča posebej hude težave, je hitro slabšanje. Slabšanje je pogosto hitrejše, kot ga bolniki pričakujejo in kot se mu lahko prilagodijo. Pomoč do hitrejšega prilagajanja na nove in nove težave je zato eden največjih izzivov za strokovnjake, ki skrbijo za te bolnike.
Hitro slabšanje terja tudi hitro ukrepanje. Za to pa so potrebne utečene poti, ki bolnikom omogočijo hitro »pot« skozi zdravstvene ustanove. Kar je za bolnike aktualno danes, je lahko v naslednjih tednih ali največ mesecih že nepotrebno (npr. invalidski voziček)

Osebe z ALS potrebujejo usklajen multidisciplinarni pristop. Nepretrgano spremljanje, ki ga zagotavljajo člani skupin za ALS v bolnišničnem in domačem okolju, omogoča pravočasno prepoznavanje težav in ukrepanje proti njim. Zgodovina tako organizirane pomoči ni dolga, saj se je uveljavila šele konec devetdesetih letih prejšnjega stoletja. Dosedanje izkušnje kažejo, da lahko zagotovi boljšo oskrbo bolnikov, zmanjša število in trajanje bolnišničnih obravnav ter izboljša preživetje.

V Sloveniji za bolnike z ALS organizirano skrbimo od leta 2002. Tedaj je bila na Inštitutu za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana ustanovljena Skupina za ALS. Oskrba je porazdeljena med bolnišnico in lokalne ustanove. V zadnjih letih imamo bolnišnični zdravniki možnost obiskovati bolnike tudi na domu. Vloge različnih ustanov in njihov članov se pri tem prekrivajo. Ob bolnišničnih skupinah in skupinah na primarni zdravstveni ravni (zdravnik družinske medicine, patronažna sestra, fizioterapevt v zdravstvenem domu, Zavod za oskrbo na domu, hospic) imajo pri skrbi za bolnike pomembno vlogo tudi njihova združenja. V Sloveniji je to Odbor za ALS pri Društvu distrofikov.

Skrb je osredotočena na bolnika, seveda ob spoštovanju njegove avtonomije, pozornosti pa deležni tudi svojci oziroma skrbniki.

Več o bolezni ALS

prebereti na spletni strani Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo:
http://www2.kclj.si/ikn/
Društvo distrofikov Slovenije – odbor za ALS:
http://www.drustvo-distrofikov.si
T: 01 4720 552
Pišete lahko tudi na elektronsko pošto: medsestra.ikn@kclj.si