Kaj je hemofilija?

Slovenija 16. 04. 2021, 10:58 s. Meta Potočnik

Hemofilija. Diagnoza, ki je še pred sedemdesetimi leti brez izjeme pomenila zgodnjo smrt. Diagnoza, ob kateri so zdravniki bolnikom vnaprej povedali, da upanja za običajno življenje ni. Danes je zaradi napredka v medicini stanje bistveno boljše, bolniki, teh je v Sloveniji le kakih 150 oseb, živijo skoraj normalno življenje.

Hemofilija je skupina dednih bolezni krvi, za katere je značilna trajna motnja strjevanja krvi. Lahko je posledica pomanjkanja faktorja VIII (hemofilija A) ali faktorja IX (hemofilija B) v krvi. Je genetska bolezen, ki se prenaša preko žensk, zbolijo pa skoraj izključno moški. Lahko se podeduje ali pa se v družini pojavi prvič kot posledica mutacije. Vse hčere bolnika s hemofilijo so obvezne prenašalke bolezni.

Prof. Jože Faganel je predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije in tudi sam hemofilik. Ob rojstvu so mu napovedali 15 let življenja, danes je upokojen in živi aktivno. Ima mate tri hčerke, štiri vnuke, med njimi sta dva hemofilika. Pojasnil je, da je napredek medicine na tem področju izjemen: »Najprej so ugotovili, da se s svežo krvjo dodaja manjkajoči faktor strjevanja krvi, potem so ugotovili, da je boljša krvna plazma. Sledilo je zgoščevanje krvne plazme in izdelovali zdravila, ki so vsebovala zgoščevalni faktor. Danes ta faktor izdelujejo tudi sintetično. Bolniki si vsakih nekaj dni vbrizgajo strjevalni faktor krvi, ki preprečuje krvavitve, in te injekcije vedno nosijo s seboj.«

Med ljudmi velja podoba bolnika s hemofilijo, ki se vreže, krvavitev pa se ne ustavi. »Ta predstava ni pravilna. Hemofilik ne krvavi močneje kot oseba brez hemofilije, pač pa krvavi dlje. Glavno težavo predstavljajo notranje krvavitve v sklepe in mišice brez zunanjih znakov krvavitve. Na prvi pogled so notranje krvavitve nedolžne, vendar pa brez primernega zdravljenja povzročajo izredno hude bolečine in bolj kot se odlaga z zdravljenjem, hujše so lahko posledice. Na srečo zdravljenje, ki je v Sloveniji na svetovni ravni, hemofilikom omogoča, da živijo kolikor toliko normalno življenje. Dandanes ni omejitev, ki bi otroku s hemofilijo preprečevale obiskovanje šole, ob previdnostnih ukrepih tudi igrajo nogomet.«

Osebe s hemofilijo in drugimi prirojenimi motnjami strjevanja krvi so se samoorganizirali leta 1980 v Društvo hemofilikov Slovenije. S prostovoljnim delom deluje v korist vseh oseb s temi neozdravljivimi redkimi boleznimi ne glede na članstvo v društvu.