Nataša LičenNataša Ličen
Jakob ČukJakob Čuk
Manca HribarManca Hribar
Kri (foto: Pixabay)
Kri | (foto: Pixabay)

Kaj je hemofilija?

Slovenija | 16.04.2021, 10:58 s. Meta Potočnik

Hemofilija. Diagnoza, ki je še pred sedemdesetimi leti brez izjeme pomenila zgodnjo smrt. Diagnoza, ob kateri so zdravniki bolnikom vnaprej povedali, da upanja za običajno življenje ni. Danes je zaradi napredka v medicini stanje bistveno boljše, bolniki, teh je v Sloveniji le kakih 150 oseb, živijo skoraj normalno življenje.

Hemofilija je skupina dednih bolezni krvi, za katere je značilna trajna motnja strjevanja krvi. Lahko je posledica pomanjkanja faktorja VIII (hemofilija A) ali faktorja IX (hemofilija B) v krvi. Je genetska bolezen, ki se prenaša preko žensk, zbolijo pa skoraj izključno moški. Lahko se podeduje ali pa se v družini pojavi prvič kot posledica mutacije. Vse hčere bolnika s hemofilijo so obvezne prenašalke bolezni.

Prof. Jože Faganel je predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije in tudi sam hemofilik. Ob rojstvu so mu napovedali 15 let življenja, danes je upokojen in živi aktivno. Ima mate tri hčerke, štiri vnuke, med njimi sta dva hemofilika. Pojasnil je, da je napredek medicine na tem področju izjemen: »Najprej so ugotovili, da se s svežo krvjo dodaja manjkajoči faktor strjevanja krvi, potem so ugotovili, da je boljša krvna plazma. Sledilo je zgoščevanje krvne plazme in izdelovali zdravila, ki so vsebovala zgoščevalni faktor. Danes ta faktor izdelujejo tudi sintetično. Bolniki si vsakih nekaj dni vbrizgajo strjevalni faktor krvi, ki preprečuje krvavitve, in te injekcije vedno nosijo s seboj.«

Med ljudmi velja podoba bolnika s hemofilijo, ki se vreže, krvavitev pa se ne ustavi. »Ta predstava ni pravilna. Hemofilik ne krvavi močneje kot oseba brez hemofilije, pač pa krvavi dlje. Glavno težavo predstavljajo notranje krvavitve v sklepe in mišice brez zunanjih znakov krvavitve. Na prvi pogled so notranje krvavitve nedolžne, vendar pa brez primernega zdravljenja povzročajo izredno hude bolečine in bolj kot se odlaga z zdravljenjem, hujše so lahko posledice. Na srečo zdravljenje, ki je v Sloveniji na svetovni ravni, hemofilikom omogoča, da živijo kolikor toliko normalno življenje. Dandanes ni omejitev, ki bi otroku s hemofilijo preprečevale obiskovanje šole, ob previdnostnih ukrepih tudi igrajo nogomet.«

Osebe s hemofilijo in drugimi prirojenimi motnjami strjevanja krvi so se samoorganizirali leta 1980 v Društvo hemofilikov Slovenije. S prostovoljnim delom deluje v korist vseh oseb s temi neozdravljivimi redkimi boleznimi ne glede na članstvo v društvu.

Slovenija
Kolesarska dirka po Italiji, 20. etapa: Trbiž - Svete Višarje. Slovenski kolesar Primož Roglič (Jumbo-Visma). (photo: Anže Malovrh/STA) Kolesarska dirka po Italiji, 20. etapa: Trbiž - Svete Višarje. Slovenski kolesar Primož Roglič (Jumbo-Visma). (photo: Anže Malovrh/STA)

Roglič najhitrejši romar na Svete Višarje!

Primož Roglič je tisti, za katerega smo tri tedne, danes pa še prav posebej, stiskali pesti. Naš kolesarski as je že tolikokrat dokazal, da zmore nemogoče, da smo, vse do verige, ki se je snela v ...

Peter Gregorčič (photo: STA) Peter Gregorčič (photo: STA)

"Nevaren precedens v evropskem pravnem prostoru"

Po odločitvi ustavnega sodišča, da prekliče veljavnost sklepa o začasnem zadržanju dela novele zakona o Radioteleviziji Slovenija, in dovoli uveljavitev novele zakona o RTVS v celoti, je ta teden ...

Bl. Lojze Grozde (photo: Župnija Mirna / Robert Hladnik) Bl. Lojze Grozde (photo: Župnija Mirna / Robert Hladnik)

Nadškof Hočevar o Grozdetu: Nihče ni smel vedeti …

Na današnji dan obhajamo 100. obletnico rojstva bl. Alojzija Grozdeta, medtem ko je 1. januarja minilo 80 let od njegove mučeniške smrti. Ta veliki življenjski in mučeniški jubilej Škofija Novo ...

Vojna v Ukrajini: Ruske sile z ognjem ne prizanašajo civilistom (photo: Telegram) Vojna v Ukrajini: Ruske sile z ognjem ne prizanašajo civilistom (photo: Telegram)

Fink, Ferfila in Tomšič o vojni v Ukrajini

Vojna v Ukrajini je terjala na tisoče življenj, milijone razseljenih in uničeno infrastrukturo. Konflikt je pomembno vplival na evropsko soseščino, ki je soočena z zaostrenimi varnostnimi ...

Mirko Ramovš v družbi deklet iz Akademske folklorne skupine France Marolt (photo: AFS France Marolt) Mirko Ramovš v družbi deklet iz Akademske folklorne skupine France Marolt (photo: AFS France Marolt)

V spomin: Plesni svet Mirka Ramovša

Pred dnevi smo izgubili največjega in najpomembnejšega slovenskega etnokoreologa Mirka Ramovša. Svoje življenje je posvetil preučevanju in raziskovanju plesnega izročila. S strokovnimi nasveti, ...