V Sloveniji za redko boleznijo trpi 120.000 ljudi

Novice 28. 02. 2023, 15:14 Ana Dežman

Danes je svetovni dan redkih bolezni. Združenje, ki za te bolnike skrbi v Sloveniji se je pridružilo globalni kampanji z nosilnim sporočilom, ki je enakopravna obravnava oseb z redko boleznijo do pravočasne diagnoze in širše enakopravne obravnave v družbi. Te bolezni prizadenejo do pet ljudi na 10.000 prebivalcev, večinoma otrok, zato se ob tem dnevu vrstijo tudi pozivi k ureditvi otroške paliativne oskrbe na domu.

V Sloveniji živi približno 120.000 ljudi z redkimi boleznimi. Poznamo jih več kot 8000 vrst in so večinoma genetskega izvora. Vplivajo na fizične, duševne in senzorične sposobnosti ter povzročajo invalidnost. Kar 75 odstotkov bolnikov z redkimi boleznimi predstavljajo otroci, skoraj tretjina le-teh pa ne dočaka petega leta starosti. Bolezen zato močno vpliva na kakovost življenja otrok in njihovih bližnjih, pri starših pa prihaja do izgorelosti. Na pediatrični kliniki v Ljubljani tako deluje center za redke bolezni, na katerega se lahko obrnejo starši po pomoč in za več znanja stroke. Več o centru profesor in pediater dr. Urh Grošelj, ki je bil gost današnje Svetovalnice: »Ideja tega centra je ta, kot smo videli, da je pediatrija od nekdaj tisto glavno stičišče teh pacientov z redko boleznijo ali pa njihovih usod. Nekako je zelo naravno, saj so se tekom let te različne službe, različne izkušnje in različne možnosti nakopičile na pediatrični kliniki.«

Društvo Viljem Julijan ob današnjem dnevu poziva pristojne institucije, da uredijo in zagotovijo otroško paliativno oskrbo na domu oziroma pomoč tretje osebe za zelo bolne otroke. Pozdravljajo napredek na področju obravnave teh bolezni, predvsem razširitev presejanja novorojenčkov. Po Grošljevih besedah le to zajema relativno majhen delež vseh redkih bolezni, se pa testiranja delajo z namenom, da se otroke začne čimprej zdraviti. Grošelj je pri tem izpostavil etični vidik presejalnih programov. »Presejalni programi morajo vedno delati več koristi kot škode. Tukaj smo zelo zadržani. S tem ko mi presejamo, veliko ljudi lahko potencialno vznemirimo. Veliko odvzemov lahko naredimo pri novorojenčkih, ki se potem ne izkažejo kot bolni. Nivo dokazov, da delamo več koristi kot škode mora biti relativno visok.«

V Sloveniji ni vzpostavljen nacionalni register za redke bolezni. Sistem otrokom s takšnimi boleznimi prav tako ne omogoča zadostne in optimalne zdravstvene oskrbe. Kot opozarjajo posamezna združenja in društva so bolniki upravičeni do veliko premajhnega števila različnih terapij, ki jih morajo potem starši otrokom omogočati samoplačniško.